Скрининг показал риск синдрома Дауна у плода

Скрининг показал риск синдрома Дауна у плода

Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.

Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.

На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.

Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.

Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.

 

Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.

У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ –  2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.

На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.

Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.

Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.

Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.

Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.

В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.

Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.

В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.

Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.

Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».

Нос был, причем вполне приличный.

Родился обычный ребенок.

Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?

Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.

 

Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.

Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?

Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.

За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.

Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.

Анастасия А.

 



69 комментариев
  • светлана марычева
    Размещено 17:45h, 06 февраля Ответить

    Очень хорошо Вас понимаю. Столкнулась с высоким риском, если бы не 3я беременность, а первая наверное сошла бы с ума от нервного напряжения, в котором держат заботливые врачи беременных….конечно не все. Меня спас арт мед раньше у м Дмитровская они были. Там мощные специалисты, хорошее оборудование, спокойно показывали все кости ( их длина тоже говорит о наличии и отсутствии синдрома, толщина кожицы, возможные и частые пороки сердца при таком синдроме) . Благодаря им я успокоилась и родила здоровую дочу. Прокол не делала. А одна мама 5 детей, мне сказала ” зачем мне эти скрининги, это мой ребенок, я его в любом случае рожу” и такое мнение есть)!

    • Илияна
      Размещено 17:13h, 19 августа Ответить

      Прочитав вашу историю я очень успокоилась.Ведь в данный момент у меня такая же ситуация.У меня двойня и я очень сильно переживаю.

      • Наталия
        Размещено 15:30h, 04 апреля Ответить

        Здравствуйте. Скажите пжл. В итоге какой результат у Вас был? У меня тоже двойня, на 20 недели маленькая носовая кость, у двух малышей. Я сделала неинвазивный тест. Жду результатов, очень переживаю

  • Анна
    Размещено 20:43h, 19 марта Ответить

    Добрый день! Первый скринин показал отклонения СД, послали на дополнительное обследование. Так же предлагали процедуры, заранее предупреждали и возможном выкидыше. Отказалась от всего. На второй скрининг не пошла. Родился здоровый малыш.
    К сожалению, данные скриниги часто показывают отклонения у женщин старше 35 лет. Они не правильно протестированы. Требуют огромных моральных сил для будущей мамы и не всегда показывают реальное отклонение.
    Будьте здоровы и любите своих детей!

  • Аноним
    Размещено 10:39h, 24 марта Ответить

    Спасибо Вам большое!❤️

  • Анастасия
    Размещено 08:51h, 08 апреля Ответить

    Риск 1:462 дауна, вызвали к генетикам, мысли плохие( что скажите? (

    • Марина
      Размещено 14:24h, 13 апреля Ответить

      Это риск в норме

  • Марина
    Размещено 14:22h, 13 апреля Ответить

    Спасибо большое за подробное объяснение. Мне 40 с половиной, год назад родила красавца мальчугана. Сейчас на 17 неделе, риск 1:148. Из-за возраста хотят взять воды, но я не хочу совсем. УЗИ в порядке, генетика отличная. Благодарю автора статьи, стала спокойнее.

  • Бота
    Размещено 16:55h, 13 апреля Ответить

    Спасибо большое за статью. Успокоили. Сегодня врач позвонила и сказала что у меня высокий риск СД. Живу в Казахстане. У нас сейчас все поликлиники закрыты на карантин. УЗИ тоже закрыты до мая месяца. Консультация с генетикой будут проводиться в онлайн режиме завтра. Целый день плакала, переживала, волновалась.

    • Ахметова Анюта
      Размещено 11:39h, 08 мая Ответить

      Здравствуйте Бота. Что вам генетик сказал? Как вы? Я на 14 неделе. На 1скрининге сказали расширение ТВП 4,57,носовой кости нет. Высокий риск синдрома Дауна. Генетик и узистки твердят сделать аборт. Я не хочу. Что делать незнаю. Ребенок 4. Остальные здоровые

      • Ирина
        Размещено 11:35h, 10 июня Ответить

        Добрый день. Как у вас прошло?

      • Назым
        Размещено 12:29h, 27 июля Ответить

        Анюта здравствуйте, вы уже 2 скрининг проходили что сказали норм все?

      • Каусар М
        Размещено 10:29h, 18 августа Ответить

        Анюта, здравствуйте. Как ваше и здоровье ребёнка? Мне тоже говорят ТВП УВЕЛИЧЕНА. Анализ сдали?

      • Анна
        Размещено 00:31h, 01 ноября Ответить

        Здравствуйте, Анюта! Простите, если мой вопрос окажется бестактным, но хотела спросить как Вы и Ваш ребёночек? Надеюсь, у Вас всё

      • Каролина Каримова
        Размещено 20:54h, 17 сентября Ответить

        Анюта, как сейчас у вас дела, просто у меня точно такая же ситуация как у вас

    • Наркыз
      Размещено 21:41h, 14 января Ответить

      Доброй ночи! Я из ВКО, МНЕ ПОСТАВИЛИ ПОВЫШЕННЫЙ РИСК, ВОЗРАСТ 33 ГОДА, 4 РЕБЕНОК. КОГДА БЫЛА БЕРЕМЕННА НА ТРЕТЬЕГО ТОЖЕ ТАК СТАВИЛИ. НО СЛАВА АЛЛАХУ РОДИЛА ЗДОРОАУЮ ДОЧУ. ИНШАЛЛА ВСЕ БУДЕ ХОРОШО. ПЕРЕЖИВАЮ.

  • Татьяна Иванова
    Размещено 13:36h, 14 апреля Ответить

    Спаси Господи за эту статью! Девочки, не делайте аборты!

  • Анна
    Размещено 10:36h, 17 апреля Ответить

    На первом скриненге 13 недель заключение нарушение кровотока и реверс в венозном протоке . Отправили в генетику . По результатам крови высокий риск трисомии 21 у плода 1/4 . Как врач сказал о СД в глазах потемнело и не чего не слышала что говорил . Назначали повторно только на 16 недель анализ крови . Очень переживаю . Возможно ли что изменятся показатели или же уже на таком раннем сроке поставленный риск остаётся до конца беременности ?

    • Юлия
      Размещено 11:14h, 07 апреля Ответить

      Анна, Здравствуйте.Извините меня,у меня все точно как и у Вас.Скажите пож.та чем все закончилось??,извините я не вижу от какого года это сообщение

  • Hазирова эдилхон
    Размещено 16:31h, 17 апреля Ответить

    Девочки мне 38лет 2 беременность мне га первом скрининг во Владивостоке сделала сказала воротничковая пространство поставили диагноз твп с.д.я сума сходить начала потом пошла платный Узи на Асклепия сделала там все нормально только ХГЧ повышенный сказала отправили повторно генетику потом на 19 неделе сделала прокол теперь жду ответа анализы сума схожу место себе не нахожу что делать как быть помогите морально пожалуйста хочу узнать кто знает

    • АЛЕКСАНДРА
      Размещено 05:39h, 11 июня Ответить

      Здравствуйте! Как прошел ваш анализ? Был 1 скриннинг увеличенная воротниковая зона 4,3мм по крови все хорошо, минимальный риск(кровь платная) сейчас жду кровь которая именно лицензированная от центра материнства и детства… Только на нее генетик будет опираться. Предлагают прокол. Не ем не сплю только рыдаю

      • Мэри
        Размещено 09:15h, 05 ноября Ответить

        Спасибо большое автору за статью. Я сейчас на 13 неделе беременности. Мне 27, вторая Беременность. На УЗИ сказали всё хорошо, все показатели в норме. Сдала кровь, позвонили с лаборатории и сказали риск СД 1:85. Поехали в лабораторию «Генетико» сдали кровь (25тыс). Ждём результата. Очень волнуюсь и переживаю.

    • Анна
      Размещено 12:17h, 20 апреля Ответить

      Добрый день. Подскажите пож-та где делали прокол во Владивостоке ? И через сколько дней готов результат ? Заранее спасибо за ответ

  • Кристина Де
    Размещено 18:19h, 25 апреля Ответить

    Пару дней назад пришёл результат второго скрининга высокий риск синдрома Тёрнера, мне 27 лет, если граница 1:100, то у меня 1:32. Генетик предложила биопсию, либо тест Панорама неинв. Биопсию я против, на Панораму согласилась, стоимость у нас в Алматы 180 тысяч тенге, думали сделаем что бы спать спокойно. Но оказалось что в переод карантина достаточно долго идет пробирка до США, Калифорния, как мне объяснили что были случаи что кровь просто не успевала дойти и пропадала, приходилось мамочкам пересдавать и снова ждать. По скольку мой срок уже почти 20 недель то смысла его делать нет.. Тоже перенервничали с мужем, весь вечер изучала этот синдром. Пришли к решению, сдать повторный скрининг тест пока успеваю,дабы удостовериться поскольку есть предположения что на тест могли повлиять антибиотик и внедренные гормональные препараты, 10 апреля я начала их прием, 14 апреля у меня взяли кровь на биохим.генетич.тест скрининг. Я думаю что это не правильно, антибиотик нужно было принимать после сдачи крови, но мой врач об этом не упомянула. Нашла хорошего узиста считается лучшим в городе, на днях пойду к нему говорят он выявляет подобные синдромы на 20 неделе. Мы с мужем поговорили в любом случаи будем рожать, что бы нибыло это долгожданный ребенок, запланированный. Надеюсь все будет хорошо! Кто сталкивался именно с синдромом Тёрнера откликнитесь! А вообще эти тесты особенно на 2,3 триместре они чаще всего ложные. У меня 2 племянникам ставили тоже СД, так они говорить и бегать раньше всех начали самые здоровые дети!

    • Алина
      Размещено 00:59h, 06 мая Ответить

      Здравствуйте, поделитесь как у Вас всё прошло? Тоже в Алматы похожая ситуация, из-за карантина не попала вовремя к генетику, сегодня была сплошной стресс, сказала панораму делать, биопсию поздно, да я бы и не рискнула.
      Посоветуйте хорошего Узиста.
      Спасибо

      • Dina Bakranova
        Размещено 10:30h, 28 мая Ответить

        Панорама ничего Вам не даст. Она может и показать высокий риск, но это всего лишь вероятность. Он может быть и здоров, хоть и с малой вероятностью, но шанс есть. Только амнеоцентез или кордоцентез покажет точно результат со 100% диагнозом. Очень хорошая узист Сауле Байтасовна в Алматы. Погуглите её. Она принимает в маленьком центре, но она прекрасная женщина, врач и узист❤️

    • Dina Bakranova
      Размещено 10:26h, 28 мая Ответить

      Здравствуйте! Хочу поделиться своей историей, возможно она кому то поможет и успокоит. 4я беременность в 34 года, Всё проходило хорошо, 1й Скрининг кровь сдать не удалось, по узи всё хорошо, 2й Скрининг по узи узисты не видят носовую кость, это для них сигнал, тк может свидетельствовать о Синдроме Дауна или др Синдроме. Я не верю, пошла к другим узиста, даже удалось побывать у узиста из я Англии она тут обучала наших врачей. Все ставят диагноз аплазия носовой кости. Меня направили на кордоцентез, тк срок уже 22 недели. Взяли кровь из пуповины плода, через 3 дня пришёл анализ, что с малышом всё хорошо, он здоров, отклонений нет, но сказали, что могут быть косметические дефекты на лице (очень маленький нос, курносый нос, уродство), я хочу вам всем сказать – ребёнок родился прекрасный, здоровый, красивый. Делать пункцию или нет это решать каждой маме самостоятельно, но все должны понимать, что Скрининги эти анализы крови, панорамы, они не дают стопроцентной уверенности, то есть если даже риск низкий и один на миллион, то он может оказаться именно миллионным, риск всегда есть. Только анализ крови ребёнка может точно сказать есть ли отклонения у ребёнка или он здоров. Я рада, что сделала этот анализ, это цена за моё спокойствие, не буду описывать все эмоции, переживания, что я чувствовала в тот период, думаю все, кто это прошёл, прекрасно это понимают. Удачи всем, пусть ваши дети будут счастливы и здоровы ❤️

  • Гузель
    Размещено 01:09h, 29 апреля Ответить

    Спасибо за статью и полезную информацию! Всем крепкого здоровья!!!

  • Кира
    Размещено 17:00h, 17 мая Ответить

    После первого скрининга и риска >1:50 по двойному тесту СД- хгч 1.88 MoM papp-a 0.27 MoM здраво оценив себя(отрицательная прибавка в весе, стабильная рвота 2рд, утрожестан в дозе 400мг) и своего малыша(эко крио), решила, что это всё фигня и не про меня. На 18-19 неделе после приема доктора-генетика, с ее доводом о том, что такая большая разница в показателях может свитетельствовать о СД записалась на тест НИПТ, 2 скрининг 18.05, если по узи будут малейшие отклонения от нормы, отменю НИПТ поеду на амниоцентез.

    • Aysel Babayeva
      Размещено 11:49h, 22 июня Ответить

      Кира здравствуйте, как у вас прошло Узи, у меня 14-я неделя, риск по крови показал >1:50, комбинированый показал 1:237, собиралась сдавать нипт, но из-за карантина все задерживается, расскажите какие у вас новости

      • Елена
        Размещено 19:18h, 26 июля Ответить

        Здравствуйте, Елена
        У нас похожая ситуация, нипт и инвазивная процедура показало С. Д.
        Теперь переживаем так как кроме этих анализов все остальные в норме (маркеров нет)
        Расскажите пожалуйста как у вас прошло инв.процедура, молюсь чтобы у вас и у нас все было хорошо

  • Юлия
    Размещено 12:18h, 26 июня Ответить

    У меня на сидром дауна 1/23,на храмосомы только в четвнрг буду сдавать, я так понемаю-это большой риск? Есть хоть какой то процент, что ребеном будет с 46 храмосомами?

    • Айнур
      Размещено 10:20h, 28 июля Ответить

      Юлия, как у вас с результатами? У меня тоже 1:23. Генетика Нет по городу в отпуске . Жду

  • Катя
    Размещено 09:10h, 10 июля Ответить

    Зачем вы все тут пишите про свои диагнозы, а о результатах не пишите, просто потрендеть ?

  • Елена )))
    Размещено 15:26h, 14 июля Ответить

    Автор статьи, зачем писать об этом? У вас были риски, вы толком ничего не выяснили, но вам повезло родить здорового ребенка…а теперь куча женщин, начитавшись вас, плюнет на результаты скринингов, родит и впоследствии помучившись с больным ребенком, а то и сразу, откажутся от него. Надо слушать врачей, и если хотите быть уверены, сдавайте то что они вам скажут, чтоб не жалеть потом что залезли в нет и прочитали очередную бредовую статью. Интернет это большая помойка, и если у кого то прокатило, то это не значит что и вам повезёт, помните об этом дорогие мамочки.

    • Амина
      Размещено 01:55h, 30 июля Ответить

      Она сделала НИПТ, получила отрицательный результат – он подтвердился, родился здоровый малыш. Я тоже жду результата НИПТ.

  • Анастасия Апанасёнок
    Размещено 18:02h, 13 августа Ответить

    Спасибо за статью! Очень поддержала!

  • Юлия
    Размещено 13:48h, 21 сентября Ответить

    Здравствуйте, девочки! Хочу поделиться своей историей. Тоже ставили расширенное ВП, эхогенный фокус в сердце. Делала экспертное УЗИ в СПБ, хоть сама я с Петропавловска-Камчатского , где сказали что все в норме. Делала на сроке 16-18 недель, но понимала, что вернусь домой и наши чудо-врачи вынесут весь мозг и до конца беременности будет сплошная нервотрёпка. Я решилась на амниоцентез, процедура доится несколько минут и не такая страшная, после неё даже не было тонуса. Результат успокоил мою беременную душу. И до родов я летала и наслаждалась свои положением. Так что не надо этой процедуры бояться. Всем здоровья и лёгких родов!!!!.

  • Кристина
    Размещено 11:02h, 05 февраля Ответить

    Может кому-то поможет, мне 25 первая беременность, при первом скрининге поставили диагноз гипоплазия НК, и предупредили что это может быть показателем к патологии или просто носик не дорос, у нас был 1,8 мм а минимум должен был быть 2,1. Но через 3 дня позвонили генетики и сообщили что вероятность к патологии 1:19, если честно с момента звонка до поездки к генетикам я думала сойду с ума и это были самые ужасные 3 дня в моей жизни. Но наступил день Х, меня направили на повторное узи сказали что ребёночек по узи здоров, пороков нет, но гипоплазию подтвердили, и сказали ожидать когда вызовут генетики и они все разъяснят. Надежда была на столько мала, что я просто сидела и ждала, и думала будь что будет. Врач вызвал, объяснил что риск велик т.к по показателям при уровне ХГЧ максимальное значения на момент сдачи крови должен был быть 2000,а у меня было 3600, и для точного ответа они могут предложить прокол или платно сдать кровь, но время ожидания одинаковое. Я согласилась на прокол, хоть и там есть риск менее 1%, но знаете и без этого рисков очень много, и с мужем посоветовавшись мы решили что этот результат нам необходим. Да процедура не самая приятная, но очень хорошие врачи которые поддерживали, и предлагали любую помощь и поддержку ( генетики и обследование проходило в МОНИИАГ). И почему-то я после этого всего успокоилась, но понимала что я приму любые результаты и мне не было так страшно. И через 7 дней мне позвонили и сообщили что у нашей малышки все хорошо, и у меня просто был гормональный сбой, т.к. в момент сдачи анализов пережила стрес и все показатели подскочили! Но девочки не бойтесь, если вам поставили такой диагноз или высокий риск патологии, это ещё не приговор, конечно настаивать на проколе не могу так как все равно риски есть, но можно сдать кровь, и все точно узнать, и уже провести всю беременность в сознании и не переживать тем самым вредив вашему малышу. Да бывают и чудеса, а бывал и подтверждают страшные деагнозы! Но верить и проверить все на 100% я считаю что надо

  • The_REAL Loners
    Размещено 15:39h, 12 марта Ответить

    Мой скрининг показывал по крови хгч 1 к 50. Конечно всю беременность проходила взволнованно. Предлагали прокол для обследования. Отказались. Родилась здоровая девочка. Всем удачи

  • Мария
    Размещено 11:30h, 26 марта Ответить

    Решила разместить свой комментарий, так как сама столкнулась с рисками по синдрому Дауна.
    Риски мне поставили со вторым ребенком (с первым у меня тоже были расхождения в анализах, но тогда мне назначили дополнительное УЗИ и отпустили, сказали, что всё хорошо, а расхождение в анализах бывает). Со вторым ребенком я этого расхождения тоже ждала, ну и дождалась на свою голову, меня отправили на обследование, после повторного и более детально УЗИ мне сообщили диагноз: есть высокий риск по синдрому Дауна 1:50, думаю не надо говорить какой ужас я испытала, тем не менее от инвазивного теста (прокол) отказалась, не знаю, когда лежала на УЗИ, смотрела на своего ребенка, почувствовала, что ли, что с ним всё хорошо и 2% потери по инвазивному тесту для меня стало слишком много. Перечитав кучу литература, статьи в интернете понемногу начала успокаиваться. Доктор медицинских наук, чьей фамилии я уже не помню пишет: невозможно поставить точный диагноз по синдрому Дауна (и другим соответственно тоже) по данному анализу крови, для этого нужны более детальные обследования.
    – Ка же так – подумала я – Каким образом делается и для чего тогда этот анализ?
    Постепенно разобралась как именно делается анализ: берем допустим 6 среднестатистических женщин, берем у них кровь, выявляем средний показатель и ориентируемся на него. Что выходит за рамки данного показателя, считается отклонением. Но мы все индивидуальны, не может каждая подходить под усредненный показатель, я вот не подхожу, только если с первым ребенком у меня по возрасту были низкие риски, то в этот раз мой возраст (32 года) сыграл со мной так сказать злую шутку. И так, что я имела по факту по маркерам:
    1. Идеальное УЗИ
    2. Возраст, который приблизил меня к высоким рискам
    3. Не среднестатистические анализы
    А вот с вопросом: – для чего делает анализ на первом скрининге? Честно говоря, так и не смогла ответить на этот вопрос, наверно, что б пугать беременных и доводить их до нервного срыва, нет у меня другого ответа. Потому что даже если у девушки идеальнейшие анализы, УЗИ, возраст, она прекрасно ходит, всё равно не исключено что у неё нет рисков по синдрому Дауна. На самом деле по всему миру из 700 детей, только 1 ребенок рождается с синдромом Дауна.
    Врачам не удалось на долго забрать моё счастье быть беременной, я довольно быстро пришла в норму, перестала нервничать. В итоге родила раньше срока, но здорового ребенка (раньше срока тоже родила по вине врачей, но это другая история).
    Уже после родов придя к иммунологу мы с ней разговорились, она сообщила, что достаточно часто стали ставить диагноз по результатам первого скрининга – синдром Дауна, который не подтверждается. Поэтому девочки, ходите спокойно, не волнуйтесь, начинайте готовиться, выбирать вещи для малыша, не лишайте себя радости стать мамой, а я уверена, что всё будет хорошо. Всем удачи!

    • Диана
      Размещено 11:12h, 05 мая Ответить

      Спасибо Вам огромное за Ваш рассказ! Очень Вам благодарна, особенно за заключительные слова!

      У меня тоже выявили риск 1:84, возраст 41, первый ребёнок. Я в волнении, после Ваших слов успокоилась и поняла, что риск есть по возрасту, нужно объективно оценивать ситуацию. И надеяться на лучшее!

      Всем Здоровья

  • Наталья
    Размещено 10:37h, 29 марта Ответить

    Здоровья вам! Для чего это это испытание нужно было, наверное.

  • Елена
    Размещено 15:06h, 21 мая Ответить

    Добрый день. Мне 42 ,ребенок 3,сдала НИПТ -СД, иду на инвазивный анализ (в июне ),Места себе не нахожу ,просто не могу поверить .Были ли ошибки НИПТ ?Вера гаснет ,молюсь Богу .Всем здоровья и сил.

    • Ульяна
      Размещено 00:53h, 26 мая Ответить

      У меня по нипт было СД, амнио подтвердил в 15 недель. В 16 прерывала. Нипт может ошибиться, но скорее если покажет низкий риск, а по факту окажется какой-нибудь мозаицизм. Чем раньше сдать, тем лучше. И у генетика спрашивала встречала ли она случаи ошибок, сказали что пару раз что нипт не показал, но когда по нему +, то подтверждалось ( это ужасно((( но желаю побыстрее через все это пройти, ожидание просто невыносимое(

  • Ульяна
    Размещено 01:00h, 26 мая Ответить

    А вообще я тоже не понимаю зачем люди пишут тут что отказываются от амнио, неинвазивных тестов и тд, а потом у них рождаются здоровые дети. Конечно это здорово. Но в наше время как можно пренебрегать диагностикой тем более здоровья своего ребёнка будущего. Неужели людям не важно иметь здоровых счастливых детей. Амниоцинтез не опаснее чем просто доехать на машине из одного места в другое. Риски такие же. Ни капли не больно и максимально быстро. При условии что врач квалифицированный.

    • Людмила Хабибуллина
      Размещено 05:02h, 16 августа Ответить

      Не согласна с вами. Мне сама генетик говорила риск есть в этой процедуре, особенно когда резус крови отрицательный у матери! Знакомой вообще при проколе, ребенку что то повредили, рукожопые, в итоге плод умер, ей сделали аборт, вот вам и безопасная процедура.

  • Алиса
    Размещено 10:39h, 04 июня Ответить

    Вы пишете дичайший бред. Без амниоцентеза вам никто никогда беременность после 12 недели не прервёт.

  • Людмила Хабибуллина
    Размещено 05:13h, 16 августа Ответить

    Я родила 3 детей, сдавала все анализы, и всегда все было хорошо. Я даже не могла подумать, что забеременнев четвертым, мне придется услышать у вас высокий риск СД!!!. Я пошла как всегда на 1 скрининг, УЗИ, кровь, все как всегда. Прошло несколько дней, Я с детьми гуляла, и тут звонок с поликлиники, и моя знакомая медсестра мне говорит, у тебя по анализам высокий риск СД у ребенка! У меня аж ноги подкосились, риск был 1/87 . Сколько слез было пролито. Слава Богу мой муж меня поддерживал и говорил, не важно какой малыш мы его все равно будем любить. В итоге мы отказались от прокола. Но Я все же пошла в Инвитро и сдала еще раз кровь на СД и там анализы пришли еще хуже ‍♀️ 1/55 . А после еще и на втором УЗИ, нос оказался маленьким. Ой и наплакалась Я. В итоге родила абсолютно здоровую девочку .

  • Анна
    Размещено 09:26h, 02 сентября Ответить

    Вот и я задаюсь вопросом, нужны ли скрининги возрастным мамам? У меня и узи и кровь все в норме, а риск СД 1:24, только потому, что мне 46 лет, хотела отказаться от прокола, но моё желание вызвало агрессию у медиков и панику у мужа. Буду идти на прокол. Как по мне, направляли бы сразу на прокол, а то получается нервы трепят и голову морочат этими рисками, узи, анализами.

  • Assem Rakhımova Yılmaz
    Размещено 19:31h, 08 сентября Ответить

    Всем здравствуйте, тоже захотелось поделиться своей историей.
    Мне 32 года, эта вторая беременность, на первом скрининге в 12 недель сделали УЗИ и кровь взяли, по УЗИ все хорошо, по крови высокий риск трисомия 13 и трисомия 18. 1:5 был риск. Пока ждала результаты крови у меня уже была 16 неделя, меня направили к генетику, врач генетик сказала что очень высокий риск и посоветовала сделать амниоцентез, я согласилась, в 17,5 недель сделали амниоцентез, после забора вод, через часа 2 у меня отошли воды, положили меня в больницу, ждали что может быть это подтекание, но нет их было всё больше и больше, короче у меня были искусственные роды, это очень больно и тяжело.
    Через 3 недели пришли результаты амниоцентеза, и да подтвердился синдром Эдвардца, трисомия 18. Просто делюсь своей историей, всем желаю здоровых малышей

  • Яна
    Размещено 09:43h, 29 сентября Ответить

    Здравствуйте, у меня ставят СД 1:49, узи твп 2,4 кости 2,2 в 12-13 недель, делали биопсию хориона, не получилось взять материал, сейчас будут делать амниоцентез, переживаю. У кого было так? Всё хорошо было?

  • Ирина
    Размещено 19:04h, 14 октября Ответить

    Спасибо вам, ваша статья меня очень поддержала, когда я искала в интернете об очень высоком риске синдрома Дауна у малыша >1:4! Возраст 41 год, маленький носик и увеличенная зона ТВП сделали свое дело. Месяц в напряжении и по результату инвазийной диагностики – все в норме! Слава Богу!

  • Tatiya Persefona
    Размещено 13:31h, 10 декабря Ответить

    Спасибо за статью! Мне 31. 1 беременность. При 1 уЗИ скрининге (13 неделя) поставили небольшое увеличение ТВП 2.5 мм при норме 2.45. гиперэхогенный фокус сердца плода. По результатам анализа крови: повышенный ХГЧ. Направили к генетикам. Генетик сказал, что риск к СД = 781 из 1000. (Как я поняла, если уровень риска равна 1000 и более то это хорошо. Если ниже 100 – это уже плохо (высокий риск к СД и это показания для направления на инвазивный метод исследования). Там же сделали повторное УЗИ (15 неделя): выявили гипоплазию носовых костей ( длина 2.6 мм при норме 3.6 мм). Далее Генетик предложила сдать платно НИПС на СД (17000 р), на что я согласилась. Сейчас жду результат. Если предложат инваз. метод, то я соглашусь, поскольку жить в неведении, в страхе – очень тяжело. В конце декабря будут результаты, обз сообщу. В январе на 20 неделе назначили УЗИ. Вообщем держу кулачки. Очень переживаю. После этой статьи немного успокоилась.
    Также необходимо отметить, что наши врачи не умеют нормально проводить беседу с беременными, успокоить их. А то сама сидишь вся нервная, в страхе ищешь информацию в просторах интернета.

  • Жад
    Размещено 20:43h, 14 декабря Ответить

    И у меня такая же ситуация… переживаю, не могу…дай Аллах мне тоже здорового ребенка!

  • Э Б Ж
    Размещено 06:58h, 30 декабря Ответить

    У меня на первом скрининге сказали носовая кость 1.7 мм где минимально начинается от 2 мм. Сдала кровь, риск 1/4. Отправили к генетику, там быстро мне сказали что нужна инвазивная процедура предупредили что есть угроза прерывания беременности при данном исследовании. Я сразу согласилась, и подписала все бумаги, когда домой пришла только потом начала все форумы перечитывать, если врач не квалифицированный, и задеть случайно ребёнка, 100% гибель плода гарантирована. Поэтому я пошла сразу на частную клинику где просто сдала кровь, там риск 1/1 что является нормой. Уже успокоилась, теперь в частной клинике хочу пойти на УЗИ, чтобы мне всё заново перемерили. И если и на этом будет всё отлично, я откажусь от данной процедуры. Всем здоровья, и лёгких родов!

  • Екатерина
    Размещено 15:49h, 22 января Ответить

    Скрининг, который делают по ОМС действительно неэффективный. Много случаев, когда скрининг идеален, а рождается ребенок с СД.
    И наоборот, показывает высокие риски, а ребенок здоровый (просто отклонения в ТПВ и маркерах крови отклоняются по другим причинам, плюс возраст всегда автоматом добавляет риск в силу формулы расчета).
    Но при этом это не значит, что от скринингов как таковых, нужно отказываться (если, конечно, вы не готовы ролить любого ребенка). Есть НИПТ и НИПС, там вероятность осечки реально мала. Если показал синдром, то 99% этот результат оправдается. Так что можно смело на эти скрининги полагаться.

  • Дина
    Размещено 12:55h, 11 февраля Ответить

    Здравствуйте! Мне 39 лет , на 12 неделе скрининга мне сказали что у ребенка шейно воротниковая зона увеличена 3,3. Так же сдаешь на этом сроке кровь и там покозал высокие титры 1:2. Я была в шоке.
    Я первого родила в 37 и хотелось очень сохранить ребенка в 39. Но эти риски не давали покоя. Я сделала НИПТ результат ждала две недели, это делается в частной клинике стоимость обошлась 145 000 тенге. Результат пришел положительный где подтверждает высокий риск. Меня отправили на инвазивный тест, это прокол иглой живота где берут харионы м тд. Плацентоцентез! Через три дня пришёл результат что 47 хромосом что подтверждает на 100% СД. Решила прервать беременность

  • Наталья
    Размещено 20:09h, 03 марта Ответить

    Прошу помощи. Подскажите, если первый скрининг, УЗИ в норме, а кровь – возрастной риск трисомии 21 – 1:90. Возраст 39 лет. Это вообще что означает? Пока не очень понимаю. Врач отправила на НИПТ и консультацию генетика. Если кто-то владеет информацией и разъяснит, буду благодарна.

  • Юлия
    Размещено 16:01h, 26 апреля Ответить

    У меня тоже наподобии ситуация. У меня 8 детей. Всё здоровые. Жду девятого. Ставят риски трриссомии по 21 и 13 хромосомам. Завтра еду делать инвазивную диагностику. Так страшно. Как охота здоровую ляльку

  • Galina Kivala
    Размещено 14:07h, 29 мая Ответить

    Здравствуйте! Мне 36 лет . Делам эко. Прижилось два эмбриона , ждём двойню , был первый скрининг сказали у второго малыша кость не видно, отправили на генетика , пришли анализы высокий риск на синдром дауна . Пока нет его чего не предлагали ждём второй скрининг . как быть что делать читаю весь интернет. Первая беременность

  • Марина
    Размещено 14:38h, 28 сентября Ответить

    Здрамтвуйте, У меня твп 6.3 мм по акушерской недели 13. Напишите у кого то был так повышен твп и при задачи анализов или тестов на генетику патологию не обнаружили и ребенок родился здоровым

  • Маргарита
    Размещено 16:58h, 01 октября Ответить

    Спасибо большое за статью и за комментарии. Всем здоровья!!!! Бог в помощь!

  • Мария
    Размещено 14:21h, 26 октября Ответить

    Девочки, пишу свою историю и как способ выплеснуть эмоции, которые до сих пор вот уже полгода живут у меня внутри, но главное, пишу для тех, кто оказался в такой же ситуации, как и я, столкнулся с не компетенцией врачей. Возможно, мой опыт поможет кому-то не допустить трагедии родить больного ребенка, который может умереть через неделю или год после рождения и не принести ни себе ни вам счастья… Возможно кто-то также как и я не знал и по ОМС не будет направлен на очень важный генетический анализ (ХМА), который не сравнится ни с обычным анализом на кариотип, ни с НИПТом и тд.

    На 1 скрининге, срок 12,6 недель было выявлено: ТВП 3,2; кости носа 2,3; ГЭФ в левом желудочке, расширение югулярных лимфатических мешков до 3,2; КСК в венозном протоке реверсное; КТР 72; БПР 20; ХГЧ 0,439 МоМ, РАРР-Р 1,062 Мом. Риски Трисомия 21 1:13, Трисомия 18 1:62. Направили на биопсию ворсин хориона, результат – Кариотип клеток цитотрофобласта аномальный. В хромосоме 18 на р-плечах выявлен материал неизвестного происхождения. НИПТ пришел с низкими рисками. Направили к генетику Андреевой Л.П. Назначили сдать кровь на кариотип наш с мужем, после чего обнаружили у мужа сбалансированную транслокацию хромосом между 18 и 5 хромосомами (без потери ген материала) – муж здоров, но является носителем транслокации. С результатами вернулись к генетику, на что она выдала свое решение, что у плода такая же перестройка как у мужа. На каком основании врач сделала этот вывод – не понятно. Даже не генетик понял бы по заключению кариотипа плода, что здесь нужно дообследование. Если перевести заключение на примитивный язык «выявлено что-то на 18 хромосоме, мы уточнили, что это кусок не с 21 хромосомы, мы не знаем что это» – и на этом основании врач отправила нас домой до 2 скрининга. На мой вопрос нужно ли еще дообследовать – сказала перестать искать и успокоиться. Две недели я пожила спокойно, но решила пойти за вторым (потом третьим и четвертым) мнением. Проконсультировалась у генетика из Москвы, которая подробно все рассказала – при сбалансированной транслокации у одного из родителей у нас есть 3 варианта исхода событий – плод с нормальным кариотипом, плод с кариотипом как у мужа и худший вариант с несбалансированной транслокацией, и большой шанс именно 3 варианта. Назначили микро матричный анализ, в Саратове этот анализ не делают. Нужно или ехать в Москву, или сдавать здесь и отправлять через Геномед в Москву материал. Просто прийти в любую платную клинику и сделать амниоцентез у нас нельзя, делают только в перинатальном центре, а чтобы сделали нужно направление от всё той же Андреевой. Пришла, Л.П. на повышенных тонах начала говорить, что она нас направляла в Москву в клинику Мать и дитя на микро матричный анализ, а я, якобы, этого не услышала, это, конечно, полный бред, так как я, наоборот, просила дообследовать, но меня отправили домой. После того как я напомнила, что делала НИПТ – генетик успокоилась и согласилась, что она меня перепутала и никуда не направляла, что якобы имея НИПТ с низкими рисками – нечего искать (старая песня). Когда я сказала, что боюсь несбалансированной транслокации у плода, она сказала, да, такое может быть. «Делайте Микро матричный анализ если хотите, но направление я вам не дам, езжайте Москву в Мать и дитя», якобы материал если сдать в Саратове не доедет до Москвы (это вообще странности, абсолютно всё сейчас транспортируют, и что говорить об амниотической жидкости), а если захочу делать в Саратове мне сделают за деньги без направления. Я ушла, позвонив в перинатальный получила строгий ответ, что могут сделать анализ ТОЛЬКО с направлением от Андреевой Л.П. Ничего не поделать, я снова собираюсь к ней. И о чудо, мне звонят и говорят, что она ушла на больничный. Разрешают принести направление от другого генетика (это уже третий генетик) из частной клиники. Придя на прием просто взять направление на дообследование, я неожиданно попала к очень внимательному врачу, которая подробно расспросила историю болезней семьи, увидев по результатам биопсии ворсин хориона больше вопросов, чем ответов СОЗВОНИЛАСЬ (почему этого не сделала Андреева!?) с цитогенетиком перинатального центра которая делала анализ на кариотип плода и наш с мужем, и в разговоре поняла, что там НЕСБАЛАНСИРОВАННАЯ перестройка и дала мне направление не на амниоцентез, а на прерывание… Я была ошарашена и не готова к такому от этого визита… Ночью решила все же, что буду делать микро матричный анализ (более точный) тем более запись как раз была на завтра. Приезжаю в перинатальный центр, где зав. Отделения меня выслушивает и говорит: «а мы вам не можем сделать анализ, у вас направления нет». Я уже просто без каких-либо моральных сил… Прошу принять за направление, то что назначили прерывание, или сделать платно, но нет, не разрешают. Тут вспоминаю, что ожидая записи на амниоцентез и направление, я прошла еще одну консультацию у генетика (четвертую) в Мать и дитя в Москве онлайн, на случай если здесь не сделают, поехать в Москву. По ее результатам мне чисто формально в приложении дали заключение, что рекомендован ХМА. И этот документ у меня приняли и сделали прокол. Страшно представить, шла уже 19, 20 неделя, дело к концу декабря, праздники, все так не вовремя… я жила в аду начиная с первого скрининга. Пока ждала результат, собирали комиссию по результатам было дано направление в 8 больницу на прерывание беременности, но я ждала и не ложилась, вдруг результат будет другим!? Спустя долгих дней 10 приходит результат… Все самое страшное подтверждается.

    Дальше о том что было в больнице, те кто не готов читать – прошу не читайте. Я до прерывания не читали чужие истории, предпочитала просто не знать как это происходит.

    Еду в больницу, утром, со всеми вещами и надо ли говорить в каком состоянии? Но меня, конечно, не кладут и говорят приехать завтра. Как все долго, на каждом этапе все очень долго!!!((( На следующий день меня кладут, со мной лежит девочка, которая уже неделю лежала и в этот день у нее были схватки и прерывание. Я лежала на против и смотрела как она кричала. Когда у нее все закончилось, я таже испытала зависть, что у нее уже все, а у меня все впереди. Но что впереди я и представить не могла… Обещали все сделать дня за 3-4… Каждый день начали вставлять палочки ламинарии в шейку, чтобы постепенно ее расширять. Это адская боль… АДская. Первый раз почти рухнула в обморок, все в крови, тогда я поняла зачем нужны толстые пеленки в списке для больницы. Врач была хорошая, понимающая, но от этого не сильно легче. Я сразу сказала, что готова все терпеть, что они скажут, лишь бы это быстрее закончилось. Каждый день вставляли все больше и больше палочек, иногда ни один раз, Новый год приближался, отделение должны закрыть, но процесс все не запускали. 30/12 мне поставили 4 стимулирующие таблетки, от них начинается лихорадка, сильно трясет и высокая температура, начались схватки… Были по нарастающей весь день, ночью мне дали свечку диклофинака, чтобы я поспала, я уснула, и схватки закончились… Утром врач поменялась, ко мне никто не приходит. 31 декабря, 10 утра, пятый день стимуляций, я лежу и ничего не происходит. Забыла написать, что есть и пить не разрешали уже 3й день. Прошу врача снова мне начать стимулировать, поставили еще таблетки… снова начались схватки… через несколько часов уже было невозможно терпеть, было страшно больно. Врач решила проколоть пузырь… после этого я уже была почти не в сознании от боли, не описать словами!!! Говорю, всё! Отключите меня, разрежьте, что угодно!!! Меня увозят на каталке в операционную, и я как манну небесную жду, когда меня отключат, Боже, как я ждала, когда анестезиолог сделает свой укол и вот все поплыло… И через секунду уже меня просят перелечь на каталку, везут в палату… все закончилось… 31 декабря еще 2022 года все закончилось…

    1) Если меня читает кто-то, кто еще планирует беременность, я искренне прошу вас не пренебрегать подготовку к беременности с генетиком, об этом ОЧЕНЬ мало говорят, но это важно! Можно предотвратить большое несчастье! Есть контакты очень продвинутого генетика, пишите и я поделюсь. Не останавливайтесь на мнении одного врача, особенно если вы в Саратове, у нас всех направляют к одному горе-врачу по ОМС, у нее большая нагрузка и, конечно, она не развивается в своей сфере. Ей некогда разбираться детально.

    2) Если меня читает кто-то у кого ЕСТЬ отклонения по УЗИ на 1 скрининге (маркеры хромосомных аномалий) вам НЕ ПОКАЗАН НИПТ! Об этом не говорят, но НИПТ делать нужно если у вас риски меньше 1:100 и хорошее УЗИ, или если вы просто хотите удостоверится, что все хорошо с вашей беременность. Расширенный НИПТ покажет только если есть один из пяти синдромов и некоторые делеции, но этого очень мало. В основном НИПТ показывает синдром Дауна. У меня был риск к синдрому дауна 1:13, НИПТ был хороший, так как у плода оказался не СД!!! А на ХМА уже все прояснилось. Бегите от врачей, которые по результатам плохого скрининга направляют на НИПТ, тут только прокол и ХМА сможет показать реальную картину. Если же есть отклонения по УЗИ и вас направляют на прокол (читала что многие боятся делать проколы, поверьте, это не страшно. Я делала 2 раза. И статистика, что от этого выкидыш бывает – очень устарела.) обязательно сдайте дополнительно анализ ХМА, его часто нет по ОМС, но это более точный развернутый анализ,(если в вашем городе его не делают, можно отправить в Москву в лабораторию и его можно делать с 10 недели) если сделать Амниоцентез или биопсию ворсин Хориона – это не даст 100% ответ, посмотрят кариотип, но микро поломки хромосом могут не увидеть, а они очень опасны! Я еще понимаю, что можно родить с синдром Дауна, эти дети живут, частично обучаемы, но генетические хромосомные аномалии, как в описанном случае это еще страшнее… Иногда эти дети не могут даже есть и дышать без спец оборудования.

    Я понимаю, что многие со мной не согласятся, читала много историй, что люди предпочитают не знать и в любом случае рожать, у каждого свой выбор… Не претендую на всеобщее понимание.

  • Мария
    Размещено 15:01h, 26 октября Ответить

    1 Если меня читает кто-то, кто еще планирует беременность, я искренне прошу вас не пренебрегать подготовку к беременности с генетиком, об этом ОЧЕНЬ мало говорят, но это важно! Минимум – сдайте кровь на кариотип с мужем. Почему нигде об этом не говорят, мне не понятно. Можно предотвратить большое несчастье! Есть контакты очень продвинутого генетика, пишите и я поделюсь. Не останавливайтесь на мнении одного врача, особенно если вы в не большом городе, у нас всех направляют к одному горе-врачу по ОМС, у нее большая нагрузка и, конечно, она не развивается в своей сфере. Ей некогда разбираться детально.

    2 Если меня читает кто-то у кого ЕСТЬ отклонения по УЗИ на 1 скрининге (маркеры хромосомных аномалий) вам НЕ ПОКАЗАН НИПТ! Об этом не говорят, но НИПТ делать нужно если у вас риски меньше 1:100 и хорошее УЗИ, или если вы просто хотите удостоверится, что все хорошо с вашей беременность. Расширенный НИПТ покажет только если есть один из пяти синдромов и некоторые делеции, но этого очень мало. В основном НИПТ показывает синдром Дауна. У меня был риск к синдрому дауна 1:13, НИПТ был хороший, так как у плода оказался не СД!!! А на ХМА уже все прояснилось. Бегите от врачей, которые по результатам плохого УЗИ на 1 скрининге направляют на НИПТ, тут только прокол и ХМА сможет показать реальную картину. Если же есть отклонения по УЗИ и вас направляют на прокол (читала что многие боятся делать проколы, поверьте, это не страшно. Я делала 2 раза. И статистика, что от этого выкидыш бывает – очень устарела.) обязательно сдайте дополнительно анализ ХМА, его часто нет по ОМС, но это более точный развернутый анализ, (если в вашем городе его не делают, можно отправить в Москву в лабораторию и его можно делать с 10 недели) если сделать Амниоцентез или биопсию ворсин Хориона – это не даст 100% ответ, посмотрят кариотип, но микро поломки хромосом могут не увидеть, а они очень опасны! Я еще понимаю, что можно родить с синдром Дауна, эти дети живут, частично обучаемы, но генетические хромосомные аномалии, как в описанном случае это еще страшнее… Иногда эти дети не могут даже есть и дышать без спец оборудования.

  • Деева Мария Никитична
    Размещено 15:58h, 26 октября Ответить

    Просьба не удалять мой комментарий в третий раз, он может помочь некоторым женщинам не пройти то, через что пришлось пройти мне из-за не знания. Важно понимать кому какие анализы показаны. По ОМС могут просто не сказать, что есть более информативные анализы, которые можно сделать за деньги.

    Если меня читает кто-то, кто еще планирует беременность, я искренне прошу вас не пренебрегать подготовку к беременности с генетиком, об этом ОЧЕНЬ мало говорят, но это важно! Минимум – сдайте кровь на кариотип с мужем. Почему нигде об этом не говорят, мне не понятно. Можно предотвратить большое несчастье
    Если меня читает кто-то у кого ЕСТЬ отклонения по УЗИ на 1 скрининге (маркеры хромосомных аномалий) вам НЕ ПОКАЗАН НИПТ! Об этом не говорят, но НИПТ делать нужно если у вас риски меньше 1:100 и хорошее УЗИ, или есть РИСКИ по скринингу, но не по УЗИ, или если вы просто хотите удостоверится, что все хорошо с вашей беременность. Расширенный НИПТ покажет только если есть один из пяти синдромов и некоторые делеции, но этого очень мало. В основном НИПТ показывает синдром Дауна. У меня был риск к синдрому дауна 1:13, НИПТ был хороший, так как у плода оказался не СД!!! А на ХМА уже все прояснилось. Бегите от врачей, которые по результатам плохого УЗИ на 1 скрининге направляют на НИПТ, тут только прокол и ХМА сможет показать реальную картину. Если же есть отклонения по УЗИ и вас направляют на прокол (читала что многие боятся делать проколы, поверьте, это не страшно. Я делала 2 раза. И статистика, что от этого выкидыш бывает – очень устарела.) обязательно сдайте дополнительно анализ ХМА, его часто нет по ОМС, но это более точный развернутый анализ, (если в вашем городе его не делают, можно отправить в Москву в лабораторию и его можно делать с 10 недели) если сделать Амниоцентез или биопсию ворсин Хориона – это не даст 100% ответ, посмотрят кариотип, но микро поломки хромосом могут не увидеть, а они очень опасны! Кстати, этот Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) даже дешевле НИПТа.

    • Светлана
      Размещено 19:09h, 08 декабря Ответить

      Мария, дд! Решаю какой анализ выбрать в своей ситуации. По ХМА нет образца ответа и я думаю, а смогут ли обычные генетики его расшифровать? Или он понятен всем да/нет ответ? Или нипт все таки делать? И Узи и кровь скрининга плохие. Можете написать в вотсап 8960-001-57-48

  • Екатерина
    Размещено 08:04h, 30 января Ответить

    У меня тоже был риск синдрома дауна больше 1:4, я читала этот текст, металась, но решилась на амниоцентез. В итоге на следующий день к вечеру стали подтекать воды. Врачи в центре уверяли меня, что это не воды, но амниотест положительный. Сделать они ничего не могут. Я жду результатов и боюсь, что они нормальные, к с текущими водами либо прерывать беременность, либо выжидать и тогда ребенок скорее всего родится недоношенный, никто не скажет, насколько, это скорее всего значит инвалидность. Очень жалею, что не сделала нипт. У меня была маленькая носовая косточка на УЗИ, высокий ХГЧ и низкий papp-a. Все же думаю, что риски хромосомных аномалий были ниже, чем теперь не знать, пытаться донашивать или прерывать долгожданную беременность (у меня был выкидыш год назад, и вторая неудача, да ещё такая, полностью деморализует). Напишу, когда будут результаты амниоцентеза.

    • Екатерина
      Размещено 23:27h, 13 февраля Ответить

      В общем, это оказались не воды. После двух недель ужаса я разобралась с тестами, прокладки лучше не покупать, они неизвестно что показывают, как ложно положительный, так и ложно отрицательный результат. Точный тест amnishure, он дорогой, но чувствительный и реагирует даже на самое малое количество белка, содержащегося в околоплодных водах. УЗИ через три недели подтвердило, что количество вод нормальное. Амниоцентез тоже показал, что все хорошо и генетика в норме. Но что я пережила. Я бы не стала наверное его делать, если бы знала все риски, сделала бы нипт. У меня нет детей и возраст и риск выкидыша при здоровом ребенке кажется сильно большим, чем риск хромосомных аномалий при нормальном нипте. Мне тоже ставили риск синдрома дауна >1/4. В общем, неоднозначно. Узистка говорила, что выкидыши от амниоцентеза чаще, когда что-то не так, и они действительно редки, но я читала истории на форумах потерянного здорового ребенка. Это страшно. И подтекание тоже может быть. Очень сложное решение. Только могу посоветовать рожать раньше, когда по статистике скрининг лучше и все стандартно в организме.

Оставить комментарий

17 − пятнадцать =