Скрининг показал риск синдрома Дауна у плода

Скрининг показал риск синдрома Дауна у плода

Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.

Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.

На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.

Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.

Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.

Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.

У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ –  2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.

На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.

Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.

Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.

Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.

Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.

В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.

Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.

В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.

Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.

Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».

Нос был, причем вполне приличный.

Родился обычный ребенок.

Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?

Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.

 

Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.

Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?

Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.

За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.

Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.

Анастасия А.

 



21 комментарий
  • светлана марычева
    Размещено 17:45h, 06 февраля Ответить

    Очень хорошо Вас понимаю. Столкнулась с высоким риском, если бы не 3я беременность, а первая наверное сошла бы с ума от нервного напряжения, в котором держат заботливые врачи беременных….конечно не все. Меня спас арт мед раньше у м Дмитровская они были. Там мощные специалисты, хорошее оборудование, спокойно показывали все кости ( их длина тоже говорит о наличии и отсутствии синдрома, толщина кожицы, возможные и частые пороки сердца при таком синдроме) . Благодаря им я успокоилась и родила здоровую дочу. Прокол не делала. А одна мама 5 детей, мне сказала ” зачем мне эти скрининги, это мой ребенок, я его в любом случае рожу” и такое мнение есть)!

  • Анна
    Размещено 20:43h, 19 марта Ответить

    Добрый день! Первый скринин показал отклонения СД, послали на дополнительное обследование. Так же предлагали процедуры, заранее предупреждали и возможном выкидыше. Отказалась от всего. На второй скрининг не пошла. Родился здоровый малыш.
    К сожалению, данные скриниги часто показывают отклонения у женщин старше 35 лет. Они не правильно протестированы. Требуют огромных моральных сил для будущей мамы и не всегда показывают реальное отклонение.
    Будьте здоровы и любите своих детей!

  • Аноним
    Размещено 10:39h, 24 марта Ответить

    Спасибо Вам большое!❤️

  • Анастасия
    Размещено 08:51h, 08 апреля Ответить

    Риск 1:462 дауна, вызвали к генетикам, мысли плохие( что скажите? (

    • Марина
      Размещено 14:24h, 13 апреля Ответить

      Это риск в норме

  • Марина
    Размещено 14:22h, 13 апреля Ответить

    Спасибо большое за подробное объяснение. Мне 40 с половиной, год назад родила красавца мальчугана. Сейчас на 17 неделе, риск 1:148. Из-за возраста хотят взять воды, но я не хочу совсем. УЗИ в порядке, генетика отличная. Благодарю автора статьи, стала спокойнее.

  • Бота
    Размещено 16:55h, 13 апреля Ответить

    Спасибо большое за статью. Успокоили. Сегодня врач позвонила и сказала что у меня высокий риск СД. Живу в Казахстане. У нас сейчас все поликлиники закрыты на карантин. УЗИ тоже закрыты до мая месяца. Консультация с генетикой будут проводиться в онлайн режиме завтра. Целый день плакала, переживала, волновалась.

    • Ахметова Анюта
      Размещено 11:39h, 08 мая Ответить

      Здравствуйте Бота. Что вам генетик сказал? Как вы? Я на 14 неделе. На 1скрининге сказали расширение ТВП 4,57,носовой кости нет. Высокий риск синдрома Дауна. Генетик и узистки твердят сделать аборт. Я не хочу. Что делать незнаю. Ребенок 4. Остальные здоровые

      • Ирина
        Размещено 11:35h, 10 июня Ответить

        Добрый день. Как у вас прошло?

  • Татьяна Иванова
    Размещено 13:36h, 14 апреля Ответить

    Спаси Господи за эту статью! Девочки, не делайте аборты!

  • Анна
    Размещено 10:36h, 17 апреля Ответить

    На первом скриненге 13 недель заключение нарушение кровотока и реверс в венозном протоке . Отправили в генетику . По результатам крови высокий риск трисомии 21 у плода 1/4 . Как врач сказал о СД в глазах потемнело и не чего не слышала что говорил . Назначали повторно только на 16 недель анализ крови . Очень переживаю . Возможно ли что изменятся показатели или же уже на таком раннем сроке поставленный риск остаётся до конца беременности ?

  • Hазирова эдилхон
    Размещено 16:31h, 17 апреля Ответить

    Девочки мне 38лет 2 беременность мне га первом скрининг во Владивостоке сделала сказала воротничковая пространство поставили диагноз твп с.д.я сума сходить начала потом пошла платный Узи на Асклепия сделала там все нормально только ХГЧ повышенный сказала отправили повторно генетику потом на 19 неделе сделала прокол теперь жду ответа анализы сума схожу место себе не нахожу что делать как быть помогите морально пожалуйста хочу узнать кто знает

    • АЛЕКСАНДРА
      Размещено 05:39h, 11 июня Ответить

      Здравствуйте! Как прошел ваш анализ? Был 1 скриннинг увеличенная воротниковая зона 4,3мм по крови все хорошо, минимальный риск(кровь платная) сейчас жду кровь которая именно лицензированная от центра материнства и детства… Только на нее генетик будет опираться. Предлагают прокол. Не ем не сплю только рыдаю

  • Кристина Де
    Размещено 18:19h, 25 апреля Ответить

    Пару дней назад пришёл результат второго скрининга высокий риск синдрома Тёрнера, мне 27 лет, если граница 1:100, то у меня 1:32. Генетик предложила биопсию, либо тест Панорама неинв. Биопсию я против, на Панораму согласилась, стоимость у нас в Алматы 180 тысяч тенге, думали сделаем что бы спать спокойно. Но оказалось что в переод карантина достаточно долго идет пробирка до США, Калифорния, как мне объяснили что были случаи что кровь просто не успевала дойти и пропадала, приходилось мамочкам пересдавать и снова ждать. По скольку мой срок уже почти 20 недель то смысла его делать нет.. Тоже перенервничали с мужем, весь вечер изучала этот синдром. Пришли к решению, сдать повторный скрининг тест пока успеваю,дабы удостовериться поскольку есть предположения что на тест могли повлиять антибиотик и внедренные гормональные препараты, 10 апреля я начала их прием, 14 апреля у меня взяли кровь на биохим.генетич.тест скрининг. Я думаю что это не правильно, антибиотик нужно было принимать после сдачи крови, но мой врач об этом не упомянула. Нашла хорошего узиста считается лучшим в городе, на днях пойду к нему говорят он выявляет подобные синдромы на 20 неделе. Мы с мужем поговорили в любом случаи будем рожать, что бы нибыло это долгожданный ребенок, запланированный. Надеюсь все будет хорошо! Кто сталкивался именно с синдромом Тёрнера откликнитесь! А вообще эти тесты особенно на 2,3 триместре они чаще всего ложные. У меня 2 племянникам ставили тоже СД, так они говорить и бегать раньше всех начали самые здоровые дети!

    • Алина
      Размещено 00:59h, 06 мая Ответить

      Здравствуйте, поделитесь как у Вас всё прошло? Тоже в Алматы похожая ситуация, из-за карантина не попала вовремя к генетику, сегодня была сплошной стресс, сказала панораму делать, биопсию поздно, да я бы и не рискнула.
      Посоветуйте хорошего Узиста.
      Спасибо

      • Dina Bakranova
        Размещено 10:30h, 28 мая Ответить

        Панорама ничего Вам не даст. Она может и показать высокий риск, но это всего лишь вероятность. Он может быть и здоров, хоть и с малой вероятностью, но шанс есть. Только амнеоцентез или кордоцентез покажет точно результат со 100% диагнозом. Очень хорошая узист Сауле Байтасовна в Алматы. Погуглите её. Она принимает в маленьком центре, но она прекрасная женщина, врач и узист❤️

    • Dina Bakranova
      Размещено 10:26h, 28 мая Ответить

      Здравствуйте! Хочу поделиться своей историей, возможно она кому то поможет и успокоит. 4я беременность в 34 года, Всё проходило хорошо, 1й Скрининг кровь сдать не удалось, по узи всё хорошо, 2й Скрининг по узи узисты не видят носовую кость, это для них сигнал, тк может свидетельствовать о Синдроме Дауна или др Синдроме. Я не верю, пошла к другим узиста, даже удалось побывать у узиста из я Англии она тут обучала наших врачей. Все ставят диагноз аплазия носовой кости. Меня направили на кордоцентез, тк срок уже 22 недели. Взяли кровь из пуповины плода, через 3 дня пришёл анализ, что с малышом всё хорошо, он здоров, отклонений нет, но сказали, что могут быть косметические дефекты на лице (очень маленький нос, курносый нос, уродство), я хочу вам всем сказать – ребёнок родился прекрасный, здоровый, красивый. Делать пункцию или нет это решать каждой маме самостоятельно, но все должны понимать, что Скрининги эти анализы крови, панорамы, они не дают стопроцентной уверенности, то есть если даже риск низкий и один на миллион, то он может оказаться именно миллионным, риск всегда есть. Только анализ крови ребёнка может точно сказать есть ли отклонения у ребёнка или он здоров. Я рада, что сделала этот анализ, это цена за моё спокойствие, не буду описывать все эмоции, переживания, что я чувствовала в тот период, думаю все, кто это прошёл, прекрасно это понимают. Удачи всем, пусть ваши дети будут счастливы и здоровы ❤️

  • Гузель
    Размещено 01:09h, 29 апреля Ответить

    Спасибо за статью и полезную информацию! Всем крепкого здоровья!!!

  • Кира
    Размещено 17:00h, 17 мая Ответить

    После первого скрининга и риска >1:50 по двойному тесту СД- хгч 1.88 MoM papp-a 0.27 MoM здраво оценив себя(отрицательная прибавка в весе, стабильная рвота 2рд, утрожестан в дозе 400мг) и своего малыша(эко крио), решила, что это всё фигня и не про меня. На 18-19 неделе после приема доктора-генетика, с ее доводом о том, что такая большая разница в показателях может свитетельствовать о СД записалась на тест НИПТ, 2 скрининг 18.05, если по узи будут малейшие отклонения от нормы, отменю НИПТ поеду на амниоцентез.

    • Aysel Babayeva
      Размещено 11:49h, 22 июня Ответить

      Кира здравствуйте, как у вас прошло Узи, у меня 14-я неделя, риск по крови показал >1:50, комбинированый показал 1:237, собиралась сдавать нипт, но из-за карантина все задерживается, расскажите какие у вас новости

  • Юлия
    Размещено 12:18h, 26 июня Ответить

    У меня на сидром дауна 1/23,на храмосомы только в четвнрг буду сдавать, я так понемаю-это большой риск? Есть хоть какой то процент, что ребеном будет с 46 храмосомами?

Оставить комментарий
Войти с помощью: